Spinal Müsküler Atrofi kısacası SMA, halk dilinde ise Gevşek Bebek Sendromu olarak adlandırılan bu hastalık, son dönemlerde sosyal medya üzerinden duyduğumuz, belirtilerini çocukluk döneminden itibaren göstermeye başlayan, kişinin hayat kalitesini tamamen düşüren bir omurilik hastalığıdır. Peki SMA hastalığı belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Merak edilenleri sizler için araştırdık...

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ)NEDİR?

Hangi türü olursa olsun Gevşek Bebek Sendromu hastalığında omurilik bölgesinde yer alan hareket sinirleri öncelikli olarak etkilenmektedir. Kas hareketlerini doğrudan yöneten sinir sisteminin tahrip olması nedeniyle kasların işlevini yerine getirememeleri ve zayıflamalarının sonucunda ortaya çıkan SMA hastalığının ayrıca aşama aşama ilerlediği de bilinmektedir.

     SMA hastalığının belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Klinik olarak hastalığın farklı tipte ve farklı şiddette olan dört tipi belirlenmiştir.En riskli aşaması ise SMA Tip 1 evresidir. SMA Tip 1 evresinin ilk belirtileri çok ufak yaşlarda dahi kendisini gösterir ve Tip 1’deki SMA hastalığı belirtileri gözle görülebilecek kadar ciddi seviyededir. Bu nedenle SMA belirtileri gözlemlendiği durumlarda çocukların vakit kaybedilmeden doktor muayenesine götürülmesi önerilmektedir. SMA’da Tip 1 evresinin dışında Tip 2, 3 ve 4 evreleri vardır ve her evre kendi içerisinde ayrı ayrı SMA belirtileri göstermektedir.

SMA HASTALIĞININ EVRELERİ

SMA Tip 1

Bağımsız olarak oturulamaz ve başın kontrol edilmesi çok zayıftır. Hastalığı en ağır olan SMA tipidir. Hastalık doğuşta başlar, bebek çok gevşektir. Ciddi solunum güçlüğü çeker ve mekanik olarak solunum desteği sağlanmadığı takdirde yaşamını idame ettiremez.

SMA Tip 2

Bu tipte baş kontrol edilebilir. Oturma eylemi de gerçekleştirilebilir ancak yatma pozisyonundayken oturma pozisyonuna geçiş yapılamaz. Bu SMA tipi orta ağırlıkta olan tiptir. Hastalık ilk olarak 18 aylıktan önce başlar.

SMA Tip 3

SMA tip 3 en hafif olan hastalıktır. Hastalık çocukta 18 aylıktan sonra başlar. Çocuk yürüme faaliyetini gerçekleştirebilir ancak kas konusunda zaafı mevcuttur. Hasta sık sık düşer, merdivenleri çıkarken ya da çömelip kalkarken zorlanma yaşar. Bacaklar güçsüz olduğundan dolayı kollarda da güçsüzlük vardır. SMA Tip 3 hastalığı bulunanlarda hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir. Genel olarak hastalık başlangıcının gecikmesi hastalığın daha hafif bir hale gelmesini sağlar.

SMA Tip 4

Erişkin yaşlarda yaşlarda başlayan bu hastalık tipinde bacak ve kollarda zayıflık görülür. Genel olarak bu hastalar yürüyebilir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NELERDİR?

* Kaslarda güçsüzlük

* Eklem bölgelerinde gevşeklik

* Kol ve bacaklarda gözlemlenen gelişim geriliği

* Omurga eğriliği

* Nefes darlığı

* Dilde fasikilasyon

* Azalmış derin tendon reflexleri

* Kuvvetsizlik

* Yaşıtlarından geri kalma

* Yavaş hareket etme

* Sık düşme

* Beslenme bozuklukları

* Cılız ağlama

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

Sma kas hastalığı, genetik hastalıklardan biridir,  fakat bu hastalığa neden olan gen bozukluğu hala daha bilinememektedir. Genellikle çocukluk çağı döneminde kendini belli eden sma hastalığının günümüzde bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. İyi bir bakım ve gerekli olan ilaçlarla kesin bir tedavisi olmamasına rağmen hastanın ömrü uzatılabilir.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığını ne kadar sık görülüyor da olsa tedavisi tam anlamıyla bulunamamıştır. Uzun yıllardır yapılan araştırmalar sonucunda 2016 yılının Eylül ayında FDA tarafından onaylanan Nusinersen isimli bir ilacın olumlu sonuçlar ortaya çıkardığı belirlendi. Ancak kişinin tamamen iyileşmesi mümkün değildir. İlaç sayesinde hastanın yaşam kalitesi bir nebze artacaktır.