Deriyi dökerek ölüme yol açan, "ıstakoz çocuk" denen hastalığın genini taşıyan iki aile, Türk doktorların çabasıyla sağlıklı çocuk sahibi oldu. 6 ay süren tedavi, genetik, kadın doğum ve biyoloji uzmanlarının ortak çalışmasıyla, başarılı bir şekilde sonuçlandı.
Böylece Türk doktorlar "ıstakoz çocuk" genini temizledi...
Üç Türk doktor dünyada bir ilke imza atarak, nadir görülen genetik bir rahatsızlık olan netherton sendromlu embriyoları anne rahmine yerleştirmeden ayıklayıp 9 ay sonra sağlıklı bebekler doğmasını sağladı.
Preimplantasyon Genetik Tanı adı verilen bu yöntem, dünyada birçok hastalık için uygulansa da netherton sendromu için daha önce hiç uygulanmamıştı.
İki Bebek de Sağlıklı
"Istakoz çocuk" tabir edilen bu cilt hastalığı, deriyi tamamen dökerek koruyucu tabakayı yok ettiği için bakteriyel enfeksiyonlar nedeniyle bebeklerin ölümüne neden oluyor.
Çok nadir görülen netherton sendromu, doğumun ardından deride kuruma, pullanma, kızarma, gelişim yetersizliği şeklinde görülüyor. Çocuklar, steril ortamda en fazla iki ay yaşatılıyor.
Yedi yıldır çocukları doğar doğmaz ölen kardeş çiftler Havva - Tahir Karagöz ile Özlem - Recep Karagöz, birer ay arayla doğan biri 4.5, diğeri 5 aylık olan kızlarını kucağına alabilmenin mutluluğunu yaşıyor.
Viyana'da yaşayan çiftlerin çocukları, tamamen sağlıklı birer bebek olarak büyüyor. Karagöz çiftlerinde karı kocalar arasında akrabalık bulunurken ayrıca iki kardeş iki kardeşle evli. Her birindeki bozuk genler kendileri sadece taşıyıcı olmalarına rağmen doğan çocuklarında hastalık olarak ortaya çıktı.
Ailelerin bebekleri bu hastalık yüzünden birkaç ay içinde öldü. Avusturyalı doktorlar hastalığı teşhis etti ancak, orada embriyo ayıklama yasak olduğu için çiftlere, İspanya ya da Türkiye'ye gitmeleri tavsiye edildi. Karagöz'ler bir yıl önce Türkiye'ye gelerek Ferti-jin Tüp Bebek Merkezi'nde tedaviye başladı
Tedavi Tescil Ettirilecek
Tedavinin sürdüğü 6 aylık süre içinde Genetik Uzmanı Yavuz Hakan Özön, Kadın Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, Uzman Biyolog Şafak Tavukçuoğlu, bilimin tüm olanaklarını koordineli bir çalışmayla kullandı.
Genetik Uzmanı Özön, "Yöntem değil ancak hastalığın bu yolla ayıklanıp, embriyonun anne karnına yerleştirilmesi dünyada ilk. Literatürü taradık ve yayımlanmış örnek bulamadık. Bir tıp dergisinde yayımlamak için çocukların sağlığını garantilemek istedik. İlk olduğumuzu tescil ettireceğiz" diye konuştu.
Dünyada Bir İlk
Genetik uzmanı Dr. Hakan Özön netherton sendromuna yol açan genin temizlenmesinin dünyada bir ilk olduğunu ve bu başarılarını tescil ettireceklerini söyledi.
|