Genetik bilimindeki gelişmelerin; gelecekteki hastalık risklerinizden tedavinizde hangi ilacı kullanmanız gerektiğine ve çocuğunuza geçireceğiniz, taşıyıcısı olduğunuz hastalığın engellenmesine kadar varan heyecan verici sonuçları var.

     Üstelik tüm bunlar basit bir tükürük testiyle gerçekleşiyor ABD’deki Pathway Genomics’in Tıbbi Direktörü Dr. Michael Philip Nova, genetik alanında çok sayıda sırrın aydınlatılmasına katkıda bulunan ve teknoloji geliştiren bir bilim insanı. “Genetik alanındaki gelişmeler dur durak bilmiyor” diyen Nova, bu konuda en heyecan verici şeyin mevcut teknolojilerin giderek ucuzlaması ve dünyanın her yerine ulaşır hale gelmesi olduğunu söyleyerek, “Yakın gelecekte 50-100 dolar karşılığında verilecek bir damla kanla, bütün genetik bilgilere ulaşmak mümkün olacak” diyor.

‘25 BİN GENİMİZ VAR’

     Nova, bir insanda yaklaşık 25 bin gen bulunmasına karşın bu genlerin tamamının ne tür işlevleri olduğunu bilmediklerine dikkat çekiyor. Bununla birlikte obezite gibi sık karşılaşılan bazı sağlık sorunlarının 400 – 500 civarında farklı genle ilişkili olduğu düşünülüyor. Aynı şeyin bütün metabolik hastalıklar için geçerli olduğu ve alınan bir ilacın vücutta yarattığı etkiyi meydana getiren çok sayıda farklı gen bulunduğu belirtiliyor. Bazı genetik hastalıklar ise birden fazla gene bağlı olabiliyor. (Kalpdamar sağlığını bozanlar vb.) Bunlar “Poligenik hastalık” olarak adlandırılıyor ve yatkınlığı, “Var” ya da “Yok” şeklinde ifade etmek mümkün olmuyor.

HASTALIK DA TAŞIYICILIK

     Kişinin bir hastalıkta taşıyıcı olması ve soruna eşte de rastlanması halinde, çocukta bu hastalığa yakalanma riskinin yüzde 25 civarında olduğu belirtiliyor. Dominant hastalıklarda (Huntington hastalığı gibi) ise bu olasılık tüm gen taşındığı için yüzde 50’ ye çıkıyor. Genetik hastalıklar farklılık gösterdiğinden önceden her hastalık için taşıyıcılığı saptamaya yönelik farklı testler yapılıyor.

TESTİN UYGULAMASI

     Sözü edilen genetik testte hastadan alınan tükürük örneğine bakılarak kişinin tüm genom bilgisine ulaşılıyor. Bu bilgiler raporlandırılırken 4 aşama bulunuyor. Bunlardan bir tanesinde multifaktöriyel poligenik hastalıklara yatkınlık inceleniyor ve risklere dikkat çekiliyor. İkinci kısımda hastanın 75 hastalık için taşıyıcılık durumu belirleniyor. 3. aşama farmakogentik (ilaçlara kişisel yanıt) olarak adlandırılıyor ve hastada 10 farklı ilacın yan etkisinin görülüp görülmeyeceği ile kişinin bundan faydalanıp faydalanmayacağı bilgisini veriyor. Son aşama ise kişiye özel diyet ve egzersiz programlarından oluşuyor. Bu doğrultuda hastanın beslenmede hangi yağları kullanmasının daha uygun olacağından, kas ve enerji metabolizmasına yarayacak egzersiz programına kadar kişiye özel detaylar yer alıyor.

HASTALIKLAR AZALACAK

     Kişiye özel yaklaşım ve test sonuçlarına uyum, hastalıkların azaltılabileceği anlamı taşıyor. Bu durumda riski olduğunu ve bu riskin düzeyini öğrenen kişi alacağı tedbirler ve uygulayacağı koruyucu tedaviyle söz konusu hastalığa yakalanmayabiliyor. Dr. Michael Nova, tıbbın geleceğinin “genetik” olduğunu ve gelişmelerin hastalıkları önlemeyi mümkün kılacağını söylüyor.

5 YIL İÇİNDE HERKES GENETİK TEST YAPTIRACAK

     Eski Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) Başkanı ve İnsan Genom Projesi Yürütücüsü Francis Collins, kısa süre önce yayınladığı bir makalede; gelecek 5 yıl içinde ABD’de her bireyin mutlaka sınırlı ya da ayrıntılı bir genetik test yaptıracağı gerçeğine dikkat çekiyor.

DOKTORLARIN İŞİ KOLAYLAŞACAK

     Karşılarına gelen hastanın genetik test sonuçlarının doktorların işlerini kolaylaştıracağını söyleyen Dr. Nova, bunu “Doktorlar hasta karşılarına geldiğinde hangi önleyici tektiklerin yapılması gerektiğini biliyor olacaklar” sözleriyle açıklıyor ve “Bu yolla doktorun 20 yıl sonra gördüğü bir hastaya kan sulandırıcı bir ilaç yazması gerekse bile bunun hangi dozda yazılması gerektiğine dair bilgisi oluyor ” diyor.

İNSAN ÖMRÜ UZAYACAK MI?

     “Genetik alanındaki gelişmeler insan ömrünün uzamasını sağlayacak” diyen Dr. Michael Nova, buna örnek olarak 115 yaşında 2 kişinin DNA’larının incelendiğini, bu kişilerin diğerlerinden farkının, sadece ikisi arasında ortak olan, diğer insanlardan farklı 4 bin şifre değişikliği taşımaları olduğunu söylüyor. Bunların daha önce rastlanmayan değişikler olduğuna dikkat çeken Nova, uzun ömrün sırrının bu 4 bin değişikliğin ardında gizli olup olmadığının araştırıldığını belirtiyor.

HANGİ HASTAYA HANGİ İLAÇ?

     Dünyada 250 milyon Hepatit C hastası bulunuyor. Bu hastalık için kombine kullanılan 2 ilaç olduğuna ve Hepatit C hastalarının yüzde 20’sinin genetik değişiklik nedeniyle bu ilaçlardan faydalanamadıklarına dikkat çeken Nova, FDA’nın (Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi) bu hastalarda yüzde 20’ lik grubu belirlemek için genetik test yapılmasını şart koştuğuna dikkat çekiyor. Günümüzde hastanın meme kanseri tedavisinde kullanılan çok önemli bir ilaca cevap verip vermemesinin de tamamen bir gene bağlı olarak gerçekleştiği belirtiliyor. Kişinin bu gene sahip olması tedaviye daha iyi yanıt vermesi anlamına geliyor. Bunun saptanması hem doktorun işini kolaylaştırıyor hem de hastada gereksiz ilaç kullanımının önüne geçilmiş oluyor.