Türk Pediatrik Hematoloji Derneği tarafından 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeni ile basın açıklaması yapıldı.

     Konu ile ilgili bilgi veren Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Mualla Çetin, Talasemi’nin ülkemiz için bir halk sağlığı problemi olduğuna dikkat çekti.

     Beta Talasemi major ya da diğer adıyla Akdeniz anemisi hastalığı adından da anlaşılacağı üzere Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde daha sık görülen genetik bir hastalıktır. Hastanın anne-babasında hastalık yoktur ancak bu hastalık için taşıyıcıdır. Ebeveynlerin ikisinin de talasemi için taşıyıcı olduğu böyle evliliklerde, çiftin her gebeliğinde dörtte bir olasılıkla hasta çocuk sahibi olma riski vardır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2.1 olup, Akdeniz’e kıyısı olan illerimizde bu sıklık daha yüksektir (%10-13).

YAŞAM BOYU KAN ALMALARI GEREKİYOR

     Talasemi major hastalarında kana kırmızı rengini veren alyuvarların ana maddesi olan ve başlıca görevi dokulara oksijen taşımak olan hemoglobin isimli maddenin bir yapıtaşının yetersiz üretilmesi söz konusudur.  Bu durum hastalarda kansızlığa (anemi) neden olmaktadır. Hastalar sıklıkla doğumdan sonraki 3-6 ay arasında solukluk, ciltte ve gözlerde sarılık, emmeme, halsizlik, huzursuzluk, karında şişkinlik gibi yakınmalarla doktora getirilirler.

     Talasemi majorlu hastalara düzenli kan verilmesi (transfüzyon yapılması) gerekmektedir. Aksi takdirde hastalar kansızlığa bağlı kalp yetmezliği ve dokuların oksijensiz kalmasına bağlı büyüme geriliği ya da organ yetmezlikleri geliştirebilir. Öte yandan yine düzenli kan almayan hastalarda yüzde talasemik yüz adı verilen üst çenede ve alın kemiklerinde belirginleşme, ayrıca karaciğer dalakta ileri derecelere varabilen büyüme görülmektedir. Düzenli kan verilmesinden kasıt hastaların  3-4 haftada bir hastaneye gelmesi ve transfüzyon almasıdır.

AŞIRI DEMİR YÜKÜ TALASEMİLİ HASTALARDA SORUN YARATIR

     Hastaların verilen kan transfüzyonları ile kansızlıkları (anemileri) düzeltilirken, transfüzyonlara bağlı olarak önemli bir komplikasyon gündeme gelmektedir. Vücudumuzda etkin bir demir atılım mekanizması bulunmamaktadır ve talasemi majorlu hastalara verilen düzenli kan transfüzyonları nedeniyle demir vücutlarında birikmektedir. Bu nedenle 2 yaşından sonra biriken demiri uzaklaştırmak amacıyla “demir uzaklaştırıcı ilaçlar” başlanmaktadır. Hastalar yeterli ya da düzenli demir uzaklaştırıcı ilaç almazlarsa demir başta kalp, karaciğer ve hormon üreten organlarında olmak üzere birikmekte, kalp yetmezliği, siroz ya da hormon eksiklikleri ve diyabete neden olmaktadır.

TALASEMİ MAJOR HASTALARINDA KESİN TEDAVİ YÖNTEMİ KÖK HÜCRE NAKLİ

     Talasemi major hastalarında kesin tedavi kök hücre naklidir. Hastaların kök hücre nakli için aile içi donörlerinin (nakil vericisi) olup olmadığına erken dönemde bakılması önerilmektedir. Nakil başarısında fazla demir birikimi olmadan önce nakil yapılması önemli bir faktördür. Bu nedenle erişkin talasemi hastalarında nakil başarısı çok yüz güldürücü olmamaktadır.