Karın Ağrısının Az Bilinen Bir Sebebi: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

FMF İngilizce'deki ( Familial Mediterranean Fever ) kelimelerinin baş harflerini belirtir. FMF Ailesel geçiş özelliği göstermektedir. Hastaların yaklaşık %50 sinde ailelerinde FMF hastalığı gösterilemiştir. En sık olarak Akdeniz bölgesi ülkelerinde , en sık olarak da Türkiye-Kıbrıs ve İsrail de rastlanmaktadır. Akdeniz adını almasına rağmen İç Ege ve İç Anadolu da sıklıkla rastlanmaktadır.

Hastalığın ülkemiz için en önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı konamamış ve hastalığın en son dönemi olan böbrek yetmezliği durumuyla başvuran hastalar olmaktadır. Sevindirici tarafı ise hastalığın bilinirliğinin hem bireyler arasında hem de hekimler arasında artmış olmasıdır. Hastalık her yaşta başlıyor olabilmesine karşılık genellikle çocuk yaşlarından (5-15) başlar. Çok çocuklu ailelerin bir kaç çocuğunda görülebilmesine rağmen bazılarında sadece bir çocuk hastalığa yakalanabilir.

Hastalık Belirtileri :
Bu hastalık ataklar halinde gelişen bir hastalıktır. Yani genelde normal olunan zamanlar haricinde sadece belli zaman aralıklarında yakınmalar olur. Bu atakların sıklığı kişiden kişiye farklılık gösterir. Kimi hastada ataklar haftada bir kez gibi sık olabilirken kimi hastada da yılda iki üç kez gibi seyrek olarak görülebilir.  FMF atakları oldukça tipiktir ve başka bir hastalıkla karıştırılamayacak kadar ayırıcı özellikler içerir. Atak tipik olarak 24-48 saat sürer. Daha uzun da olabilir. Hastada en yaygın olarak tüm karında ağrı ve ağrıya eşlik eden ateş şikayeti olur. Bu ağrı hiç tedavi almadan 24-48 saat içerisinde azalarak kaybolur. Bu tipik atak şeklinin yanında nefes almakla batma şeklinde sırt ağrısı, eklem ağrısı, sebebi bilinmeyen ateş gibi yakınmalarda bulunabilir. Karın ağrısı çok şiddetli vasıftadır, genellikle hasta yatma ihtiyacı hisseder. Çoğunlukla hem muayene bulguları hemde hastanın şikayetleri akut apandisiti taklit eder. Bu yüzden aslında FMF olup akut apandisit diye yanlışlıkla ameliyat edilen hastalarda bulunmaktadır. Apandisit ameliyatı olmanın aslında iyi tarafı olabilir çünkü FMF tanısı olan bir hasta akut apandisit de olabilir ve yanlışlıkla FMF atağı gibi değerlendirilebilir. Böyle bir durumda akut apandisit tanısı gecikebilir ve hastanın hayatını tehdit edecek bir duruma neden olabilir. Karın ağrısının ve eklem ağrılarının sebebi organları ve eklemleri saran zarların iltihabı olarak yorumlanır.

Hastalığın Tanısı:
Bu hastalığın tanısı çok kolay olmakla birlikte bir o kadarda zordur. Zorluğunun sebebi belli bir kan testinin olmayışıdır. Kolay tarafı hastalığın ataklar halinde gitmesi, ataklara ateşin eşlik etmesidir. Bu hastalığın tanısı hastanın hastalık hikayesi ve atak durumunda bakılan birkaç kan tahliliyle konur. Bu kan tahlilleri her yerde yapılabilen Sedimentasyon, CRP, Fibrinojen, Lökosit gibi tahlillerdir. Bu tahlillerde atak sırasında  yükseklik saptanması, atak geçtikten sonra değerlerin normale dönmesi ve atakların özelliği ile FMF tanısı konur. Bu hastalık için bazı merkezlerde bakılan gen tahlilleri hastalığın tanısını koymada bir özelliğe sahip değildir. Bu merkezlerden biri Hacettepe Üniversitesinde Çocuk Hastalığı Kliniğine bağlı genetik bölümüdür. Gen tahlili tipik atağı göstermeyen hastalarda tanıyı desteklemek için  kullanılır, yalnız gen tahliline bakılarak tanı konamaz. Her hastaya gen tahlili yapılmaz çünkü hastalığın tanısı için gen tahlili şart değildir.

Hastalığın Seyri:
Öncelikle şunu söylemek lazım bu hastalık eğer tanısı konursa tedavisi mümkün ve yüz güldürücüdür. Eğer hastalığın tanısı konamaz ve tedavi edilemezse Amiloidozis denilen böbrek yetmezliğine yol açan bir tabloya yol açabilir. Bunun için hastalığın tanısı çok önem taşımaktadır. Bazen hastalar amiloidozise bağlı böbrek yetmezliği ile başvurur, FMF tanısı daha sonra konur. Böyle hastaların tedavisi hem çok güç hemde yüzgüldürücü özelliği azdır.

Tedavi:
Tanısı konan hastalar için Kolşisin (Colchicum) adlı ilacın günlük kullanımı ile tedavisi mümkündür. Bu ilaç kolay bulunabilen çok ucuz bir ilaçtır. Bu ilacın kullanımı ile  hastalığın atakları oldukça azalır, ataklar gelişse bile eskisi kadar şiddetli olmaz. Ayrıca amiloidozis denilen durumun gelişmesini engeller. Ancak bu ilacın etkili olması için sürekli kullanılması gerekir. Hastaların burada yaptığı en büyük yanlış ağrıları azaldıktan sonra ilacın kesilmesidir. Bu ilaç ancak sürekli kullanıldığında amiloidozis denilen tablonun gelişmesini engeller. Kolşisin %5-10 hastada etkisiz olabilir. Böyle hastalar için alternatif tedavi seçenekleride vardır.

Takip: Bu hastaların takibi yılda bir kez muayene ve tetkiklerin tekrarlanması şeklindedir. Bu hastaların mutlak surette takiblerini ve tetkiklerini yaptırması gerekmektedir. Bu hastaları takibini ve tedavisini İç hastalıklarının Romatoloji ve Nefroloji  birimleri yapmaktadır.